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申请/专利权人:INSERM(法国国家健康医学研究院);法国国家科学研究中心(CNRS);里尔大学医疗中心;里尔大学;斯特拉斯堡大学
摘要:在本发明公开的内容中,发明人提供了有力的证据,表明了PCOS的神经内分泌生殖系统紊乱和代谢功能障碍在PAMH小鼠中至少遗传了三代。发明人采用全基因组甲基化DNA免疫沉淀MeDIP分析方法,以表征对照小鼠和第三代PAMH小鼠第一个未暴露的转基因子代卵巢中的甲基化基因,同时对这些组织的转录组进行分析。发明人在PCOS动物的卵巢组织中发现了许多转录组的表达水平发生改变的基因,并且表明与PCOS表型相关的几个关键分子通过DNA的低甲基化来完成表观遗传的调控。发明人公布了在具有PCOS特征的小鼠卵巢中发现的几个具有差异的甲基化特征也存在于患有PCOS的女性和患有PCOS女性所生的女儿的血样中。因此,本发明涉及一种通过测定受试者或患者的生物样本中本发明所参考的一组基因的甲基化状态来诊断多囊卵巢综合征PCOS的方法。本发明还涉及一种预防或治疗有需要的受试者其多囊卵巢综合征PCOS的方法。
主权项:1.一种用于评估受试者患有或发展为多囊卵巢综合征PCOS的风险的体外方法,包括以下步骤:1测定从受试者获取的样本中选自由TET1、ROBO1、HDC、IGFBPL1、CDKN1A和IRS4基因组成的组中的一个或多个基因的甲基化状态;2将步骤1中测定的甲基化状态与参考值进行比较;并且3当步骤1中测定的选自由TET1、ROBO1、HDC、IGFBPL1、CDKN1A和IRS4基因组成的组中的一个或多个基因的甲基化状态与参考值相比较低低甲基化时,预测患者有很高的风险患有或发展为多囊卵巢综合征PCOS。
全文数据:
权利要求:
百度查询: INSERM(法国国家健康医学研究院) 法国国家科学研究中心(CNRS) 里尔大学医疗中心 里尔大学 斯特拉斯堡大学 诊断和治疗多囊卵巢综合征(PCOS)的方法
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