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申请/专利权人：北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫医疗器械有限公司
摘要：本申请属于基因检测技术领域，具体公开一种端粒等位基因不平衡TAI的计算方法，该方法可以用于评估HRDscore。本申请至少具有以下有益效果之一：本申请提供的基于低深度WGS评估HRDscore的方法以低深度WGS测序形成的数据为基础进行分析，极大地降低了成本，有利于大规模的应用。
主权项：1.一种端粒等位基因不平衡TAI的计算方法，其特征在于，包括如下步骤：S1-1：将待测样本的低深度WGS下机数据与全基因组的参考基因组比对，得到第一比对文件；S1-2：去除所述第一比对文件中重复的reads，得到第二比对文件；S1-3：将全基因组按照排列顺序划分成100Kbp大小的windows；S3-1：使用千人基因组计划数据，选择杂合概率较高的SNP位点；所述杂合概率较高的SNP位点，是杂合概率大于0.2的SNP位点；S3-2：统计所述第二比对文件所述SNP位点上每个位点等位碱基的变异频率，得到变异频率最高的两个频率，第一等位碱基频率AF1和第二等位碱基频率AF2，根据以下公式计算每个位点的AFR值；如果某位点没有变异则AFR值为0，去除该位点； S3-3：计算每个所述window的平均AFR，作为该window的AFR，记为AFRp，如果某window的AFR值均为0，则该window的AFRp为0；S3-4：将AFRp小于0.5的临近window进行合并，将AFRp大于0.5的临近window进行合并，分别生成AFR片段；S3-5：如果某个AFR片段包含端粒，长度大于11Mb，且AFRp小于0.5，则记为一个TAI事件；S3-6：记录待测样本中的TAI事件，记为HRD-TAIscore。
全文数据：
权利要求：
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