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龙图腾网恭喜四川脉得影深信息技术有限公司申请的专利一种自然人群多基因风险评分的序列深度学习模型的构建方法、评分方法、装置及电子设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119314549B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-24发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411335392.7，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种自然人群多基因风险评分的序列深度学习模型的构建方法、评分方法、装置及电子设备是由石一磊;张超鑫;胡敬良;牟立超;侯雨;陈咏虹设计研发完成，并于2024-09-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种自然人群多基因风险评分的序列深度学习模型的构建方法、评分方法、装置及电子设备在说明书摘要公布了：本发明公开了一种自然人群多基因风险评分的序列深度学习模型的构建方法、评分方法、装置及电子设备，涉及基因检测分析技术领域。该模型的构建方法创新地将目标变异的上下游序列基因型、距离以及相关系数综合性地纳入到深度学习模型之中，可以有效丰富变异信息，有效地考虑LD关系，能够提高软件的准确性，且有助于该模型在多种自然人群队列中应用。本发明使用LASSO回归筛选遗传变异，既减少了严格阈值的影响，又尽量多地纳入了可能存在效应的变异，保证了后续序列模型的可靠性。

本发明授权一种自然人群多基因风险评分的序列深度学习模型的构建方法、评分方法、装置及电子设备在权利要求书中公布了：1.一种自然人群多基因风险评分的序列深度学习模型的构建方法，其特征在于，其包括如下步骤： S1：对预处理后的基因型数据采用LASSO回归筛选遗传变异数据； S2：建立遗传变异窗口：针对S1步骤LASSO回归后的遗传变异数据计算每个自然人群变异的连锁不平衡相关系数；建立每个遗传变异的X个SNP的遗传变异数据框；其中每个所述遗传变异数据框包括每个目标遗传变异的X个SNP的基因型信息、与目标遗传变异的距离和LD相关系数；得到n*X*Y的数据集即为遗传变异窗口，其中n是变异数目；每个所述遗传变异数据框中的SNP的数目X≤51；Y≥3； X个SNP是指目标变异、目标变异上游的0.5*（X-1）个遗传变异和目标变异下游的0.5*（X-1）个遗传变异；且所述X个SNP位于所述目标变异的上下游250kb范围内，与目标变异相关系数r20.1； S3：多基因风险评分的序列深度学习模型的构建： 对S2步骤获得的所述遗传变异窗口进行无量纲化，然后将无量纲化后的数据输入序列神经网络进行模型训练，直到模型达到预设的收敛条件，所述模型用于多基因风险评分。

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