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龙图腾网恭喜哈尔滨星云医学检验所有限公司申请的专利一种基于panel数据的TMB检测方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114360649B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-30发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202111678171.6，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权一种基于panel数据的TMB检测方法及其应用是由刘志岩;郭方;郑青松设计研发完成，并于2021-12-31向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于panel数据的TMB检测方法及其应用在说明书摘要公布了：一种基于panel数据的TMB检测方法及其应用，属于生物信息学技术领域。为了解决目前利用大panel对TMB进行统计不准确的问题，本发明提供了一种基于panel数据的TMB检测方法，该方法包括：体细胞检测、假阳性位点过滤，TMB计算，最终得到TMB值，通过以上几个模块能够提高TMB值的准确性及稳定性，为免疫治疗提供依据。

本发明授权一种基于panel数据的TMB检测方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种基于panel数据的TMB检测方法，其特征在于，所述TMB检测方法包括以下步骤：S1、数据过滤：使用fastp对基因检测panel的下机数据进行过滤；S2、比对：经过滤以后的数据与人的参考基因组hg19进行比对，并对比对结果进行质控，然后用GATK进行变异检测，最后对数据的比对结果进行统计；S3、TMB计算：使用GATK对每个样本的肿瘤组织、癌旁组织或白细胞进行somaticSNV检测，根据位点支持突变reads数信息、突变频率、基因型质量值进行过滤，采用统计方法和模型过滤不符合链特异性的位点，使用ANNOVAR对预测的somatic注释，对人群、背景噪音导致的突变位点进行过滤，选取非同义突变，统计捕获区域的长度，根据下式计算TMB，；所述对背景噪音导致的突变位点进行过滤的方法为利用注释的人群先去除胚系突变位点，然后利用对照的测序数据去除胚系突变位点；利用对照数据的体细胞突变位点集，建立各检测位点不同突变型的背景噪音突变频率的模型；计算待测样本的候选体细胞突变位点集中每个候选体细胞突变位点的突变频率，并计算各候选体细胞突变位点的和模型的p值，通过P-value值进行背景噪音位点的过滤；过滤人群频率大于0.01的突变位点及标记为cosmic的突变位点，得到somaticSNV位点，统计数目；所述采用统计方法和模型过滤不符合链特异性的位点的方法如下：对利用Fisher’sExactTest计算的P-value值进行链特异性位点的过滤，所述P-value值的计算方法为利用Fisher’sExactTest将覆盖的reads数目作为输入，并按照如下公式计算P-value值： ，其中R1和R2是行总和，C1和C2是列总和，N是行列表中观测的总数，nij是表中第i行和第j列的值。

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