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龙图腾网恭喜慧算基因科技(上海)有限公司;上海津熙医学检验实验室有限公司申请的专利一种实体瘤微小病灶残留检测panel的筛选方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116200490B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-16发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211269850.2，技术领域涉及：C12Q1/6886；该发明授权一种实体瘤微小病灶残留检测panel的筛选方法是由王慧勇;李超;夏林设计研发完成，并于2022-10-18向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种实体瘤微小病灶残留检测panel的筛选方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种实体瘤微小病灶残留检测panel的筛选方法，包括通过142基因的检测panelMRDPanel对实体瘤患者检测ctDNA突变信息；以及通过低深度WGS测序评估实体瘤患者的基因组不稳定性；结合ctDNA突变信息及基因组不稳定性结果,得到ctDNA含量的估计，并给出对应的风险分级。本发明提供了一种检测实体瘤微小残留病灶的方法，本发明提出了可同时检测ctDNA突变信息及基因组不稳定性的检测流程，通过同时评估两个指标,可显著提升MRD检出率,降低假阴性。

本发明授权一种实体瘤微小病灶残留检测panel的筛选方法在权利要求书中公布了：1.一种实体瘤微小病灶残留检测panel的筛选方法，其特征在于，检测panel的构建步骤包括：确认覆盖癌症类型，其中癌症类型具体为肺癌、肠癌、胃癌、乳腺癌、肝癌、食管癌、甲状腺癌、胰腺癌、前列腺癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、黑色素癌、膀胱癌、肾癌、头颈部肿瘤、神经胶质瘤、胆系肿瘤、胃肠间质瘤；确认覆盖基因信息；调取自有数据库中实体瘤患者NGS检测结果进行有效区域筛选；所述确认覆盖基因信息包括：用药敏感及耐药基因、MRD检测及动态监测区域、肿瘤驱动基因、III类基因变异、MSI位点、化疗位点，涵盖CFDA、FDA、NCCN指南推荐及临床研究阶段信息来源，获得最终基因数去重后为142个；所述调取自有数据库中实体瘤患者NGS检测结果进行有效区域筛选具体包括：按照癌种类型将数据进行分类,获得各癌种样本数量，针对各癌种数据，在142基因全部编码外显子范围内，以外显子为单位进行评估，如果当前外显子中包含体细胞突变且在当前癌种中人群突变频率＝5％,保留该外显子；在其他癌种及外显子中进行同样的迭代评估，保留符合条件的外显子区域，去掉不符合条件的外显子区域,获得筛选后的Panel区域；基因组不稳定性的评估算法包括：全局拷贝数校正估计和特殊染色体校正；所述全局拷贝数校正估计包括基于低覆盖度的全基因组测序数据，数据比对到人类参考基因组GRch37，基因组被分割为1Mb大小的区段i，计算区段内平均覆盖度；覆盖深度校正：对区域覆盖深度进行校正，校正因素包括GC含量G和比对度M，计算每个区段内的GC含量和比对度M，使用loess回归拟合：d～αG+βM估算loess回归的参数系数，α,β分别为回归模型G,M项的拟合系数，得到拟合模型的参数计算出校正后的覆盖度d；拷贝数估计：校正后对每个区段i计算平均比值r：该平均比值和区段i的拷贝数Ci和肿瘤纯度p相关：为全部基因组上第j个区段长度，通过EM算法估计最大程度拟合ri的拷贝数和肿瘤纯度p，计算出每个区段的估计拷贝数C；所述142基因列表具体包括：检测点突变+插入缺失+拷贝数变异 检测点突变+插入缺失变异+融合变异+拷贝数变异 化疗用药相关基因 去重后,共计142基因，包括通过142基因的检测panel对实体瘤患者检测ctDNA突变信息；以及通过低深度WGS测序评估实体瘤患者的基因组不稳定性，结合ctDNA突变信息及基因组不稳定性结果,得到ctDNA含量的估计,并给出对应的风险分级。

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