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龙图腾网恭喜中国人民解放军军事科学院军事医学研究院申请的专利基于模糊查找与精确匹配相结合的二代测序数据分析装置、方法及计算机可读存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118116459B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-02发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410081750.X，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权基于模糊查找与精确匹配相结合的二代测序数据分析装置、方法及计算机可读存储介质是由李靖;张森;董罡;姜涛;康晓平;陈月红;冯烨;李裕昌设计研发完成，并于2024-01-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于模糊查找与精确匹配相结合的二代测序数据分析装置、方法及计算机可读存储介质在说明书摘要公布了：本发明公开了基于模糊查找与精确匹配相结合的二代测序数据分析装置、方法及计算机可读存储介质。本发明的装置或方法通过靶向参考序列，基于类PCR式精确匹配参考基因组和测序数据的7nt核苷酸长度的解析序列库，获得初步匹配测序读段，然后基于莱恩斯坦距离计算初步匹配测序读段与参考序列的相似度得到存在插入缺失突变的序列，再基于汉明距离比对和史密斯‑沃特曼算法比对获得突变的具体信息，最终实现二代测序数据的比对、组装以及突变的鉴定。本发明的装置或方法运行过程中不依赖于大型服务器，可在本地电脑工作站有效运行，操作简便，运算速度快，可应用于保证基因数据的隐秘性和安全性的测序数据分析。

本发明授权基于模糊查找与精确匹配相结合的二代测序数据分析装置、方法及计算机可读存储介质在权利要求书中公布了：1.二代测序数据分析的装置，其特征在于：所述装置包括如下模块：B1参考基因组解析序列库建立模块：用于建立待分析生物的参考基因组解析序列库，所述参考基因组核苷酸序列的长度为Nbp，所述参考基因组解析序列库中含有N-6条解析序列，所述解析序列的长度为7nt；第1条所述解析序列为所述参考基因组序列的自5’端起的第1～7位核苷酸，第2条所述解析序列为所述参考基因组序列的自5’端起的第2～8位核苷酸，第n条所述解析序列为所述参考基因组序列的自5’端起的第n～n+6位核苷酸；所述n为大于0的自然数，所述n≤N-6；B2测序数据解析序列库建立模块：用于建立测序数据解析序列库，所述测序数据解析序列库由所述待分析生物的测序数据中每条测序读段的PF1序列、PF2序列、PR1序列和PR2序列，以及所述每条测序读段反向互补序列的rPF1序列、rPF2序列、rPR1序列和rPR2序列组成；所述PF1序列为所述每条测序读段的自5’端起的第1～7位核苷酸，所述PF2序列为所述每条测序读段的自5’端起的第8～14位核苷酸，所述PR1序列为所述每条测序读段的自3’端起的第1～7位核苷酸，所述PR2序列为所述每条测序读段的自3’端起的第8～14位核苷酸；所述rPF1序列为所述反向互补序列的自5’端起的第1～7位核苷酸，所述rPF2序列为所述每条测序读段的自5’端起的第8～14位核苷酸，所述rPR1序列为所述反向互补序列的自3’端起的第1～7位核苷酸，所述rPR2序列为所述反向互补序列的自3’端起的第8～14位核苷酸；B3精确匹配模块：用于将所述测序数据解析序列库与所述参考基因组解析序列库进行匹配，每条所述测序读段的所述PF1序列与所述参考基因组解析序列库中匹配得到的序列记为PF1-M，每条所述测序读段的所述PF2序列与所述参考基因组解析序列库中匹配得到的序列记为PF2-M，计算所述PF1-M和PF2-M在所述参考基因组上的位置之差得到相对距离D1；每条所述测序读段的所述PR1序列与所述参考基因组解析序列库中匹配得到的序列记为PR1-M，每条所述测序读段的所述PR2序列与所述参考基因组解析序列库中匹配得到的序列记为PR2-M，计算所述PR1-M和PR2-M在所述参考基因组上的位置之差得到相对距离D2；计算所述PF1-M和PR1-M在所述参考基因组上的位置之差得到相对距离D3；将所述测序数据中测序读段的核苷酸长度记为D4；选择D1＝7、D2＝7且0.5×D4≤D3≤1.5×D4的所述测序读段得到初步匹配测序读段；或，将所述测序数据解析序列库与所述参考基因组解析序列库进行匹配，每条所述测序读段的所述rPF1序列与所述参考基因组解析序列库中匹配得到的序列记为rPF1-M，每条所述测序读段的所述rPF2序列与所述参考基因组解析序列库中匹配得到的序列记为rPF2-M，计算所述rPF1-M和rPF2-M在所述参考基因组上的位置之差得到相对距离rD1；每条所述测序读段的所述rPR1序列与所述参考基因组解析序列库中匹配得到的序列记为rPR1-M，每条所述测序读段的所述rPR2序列与所述参考基因组解析序列库中匹配得到的序列记为rPR2-M，计算所述rPR1-M和rPR2-M在所述参考基因组上的位置之差得到相对距离rD2；计算所述rPF1-M和rPR1-M在所述参考基因组上的位置之差得到相对距离rD3；将所述测序数据中测序读段的核苷酸长度记为D4；选择rD1＝7、rD2＝7且0.5×D4≤rD3≤1.5×D4的所述测序读段得到初步匹配测序读段；B4粗粒度比对模块：用于将每条所述测序读段的所述PF1-M自5’端起的第1位核苷酸与所述PR1-M自5’端起的第1位核苷酸之间的参考基因组中的序列，或，将每条所述测序读段的所述rPF1-M自5’端起的第1位核苷酸，与所述rPR1-M自5’端起的第1位核苷酸之间的参考基因组中的序列记为每条初步匹配测序读段的参考基因组seq序列；基于莱文斯坦距离算法计算每条所述初步匹配测序读段与每条所述初步匹配测序读段的参考基因组seq序列的莱文斯坦距离LD值，基于所述LD值确定每条所述初步匹配测序读段为无indel突变测序read或有indel突变测序read；所述无indel突变测序read为无突变测序read或有SNP突变read；B5细粒度比对模块：用于分别基于汉明距离和史密斯-沃特曼算法对所述有indel突变测序read和其对应的所述参考基因组seq序列进行比对获得所述有indel突变测序read中indel突变的基因组位置信息；B6测序读段的组装输出模块：将所有所述无indel突变测序read和所有所述有indel突变测序read进行组装拼接，获得所述待分析生物的测序数据的组装分析结果；所述组装分析结果包括所述待分析生物的测序数据中的突变信息和所述突变所在的基因组位置信息；所述突变包括SNP和或indel突变。

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