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龙图腾网恭喜哈尔滨工业大学申请的专利一种基于细胞异质性功能的内分泌疾病基因特征融合方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117352062B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-21发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311177127.6，技术领域涉及：G16B40/00；该发明授权一种基于细胞异质性功能的内分泌疾病基因特征融合方法是由张凝一;臧天仪;赵飞设计研发完成，并于2023-09-13向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于细胞异质性功能的内分泌疾病基因特征融合方法在说明书摘要公布了：一种基于细胞异质性功能的内分泌疾病基因特征融合方法，它涉及一种内分泌疾病基因特征融合方法。本发明为了解决现有细胞异质性基因特征提取方法存在局限性的问题。本发明的步骤包括步骤1、获取细胞基因关联数据；步骤2、细胞关联基因特征表示；步骤3、融合细胞关联基因特征。本发明属于内分泌疾病细胞异质性基因特征融合技术领域。

本发明授权一种基于细胞异质性功能的内分泌疾病基因特征融合方法在权利要求书中公布了：1.一种基于细胞异质性功能的内分泌疾病基因特征融合方法，其特征在于：所述一种基于细胞异质性功能的内分泌疾病基因特征融合方法的步骤包括：步骤1、获取细胞基因关联数据；为了能够有效利用细胞功能相关的基因数据准确预测细胞异质性基因，需要对基因数据进行预处理；首先根据单细胞测序数据的差异表达倍数和统计显著性进行筛选，获取细胞显著差异表达基因；为了提取影响细胞功能的多种基因特征，用到的相关数据包括：1、内分泌疾病突变位点数据：在GWASCatalog数据库中搜索与内分泌疾病相关文献；2、内分泌组织中的eQTL数据：从GTExPortal数据库中分别获取了胰腺、脂肪、血液和肌肉组织中的eQTL数据；3、亚细胞定位数据：考虑到不同细胞亚结构中的蛋白质具有特异性功能，从UniProt数据库中下载了蛋白质亚细胞定位数据；4、疾病通路数据：通路注释信息来源于KEGG通路数据库，由于生物通路代表了细胞内不同的生物过程，分析基因所参与的生物通路体现相关细胞功能；步骤2、细胞关联基因特征表示；根据内分疾病基因的位置信息，将其与疾病突变位点数据、组织特异性差异表达数据进行比对，每个基因选取最显著关联的5个突变位点的显著性p值作为细胞关联基因的疾病突变位点信息；然后，根据位置信息将匹配到的SNP与内分泌组织的eQTL数据进行比对，将匹配到的SNP的p值和log2FC值作为基因在该组织中的差异表达信息，为了更多的利用内分泌组织特异性信息；细胞关联基因涉及的通路数据来源于KEGG通路库，将基因的关联通路信息表示为一个343维的二元向量，每一维度表示该基因与通路的关联关系；基因的亚细胞定位信息表示为二元向量，通过分析细胞关联基因的亚定位信息，选取前10个细胞亚结构表示基因的亚细胞定位信息；步骤3、融合细胞关联基因特征；具体步骤包括：步骤301、将影响细胞功能的四个层面的基因信息拼接为一个366维的向量，并将其作为初始细胞功能关联基因信息的特征表示；步骤302、利用生成对抗网络的对抗思想，生成器G从与真实基因特征分布相似的正态分布中采样，学习影响细胞功能的基因融合特征分布，生成模拟基因特征生成器G的输入模拟真实基因特征分布的正态分布与真实基因特征分布的均值和标准差相同，生成器的激活函数为LeakyRelu，判别器的激活函数为tanh，损失函数为二元交叉熵，优化器是Adam；步骤303、利用判别器D对模拟基因特征进行真实性打分，并利用对抗的方式通过判别器D训练学习，最大化模拟基因特征与真实基因特征分布之间的差异；步骤304、引导生成器缩小步骤303中的差异，学习基因融合特征中的有效信息，生成细胞内分泌功能基因特征。

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