买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网恭喜拉莫特特拉维夫大学有限公司申请的专利识别血液中基因异常的方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN113056563B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-02-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：201980071102.3，技术领域涉及：C12Q1/6827；该发明授权识别血液中基因异常的方法及系统是由诺姆·舒姆隆;汤姆·拉比诺维茨设计研发完成，并于2019-09-03向国家知识产权局提交的专利申请。

本识别血液中基因异常的方法及系统在说明书摘要公布了：本发明公开了一种胎儿基因分型的方法，包括接收与一胎儿成对配对的母源性基因组DNAgDNA数据、母源性细胞游离DNAcfDNA数据以及父源性gDNA数据，所述数据被分析以识别出一第一套的多个位点以及一第二套的多个位点，在所述第一套的多个位点，所述父母的多个不同的等位基因是纯合子的，在所述第二套的多个位点，所述父母中的至少一者具有一突变；对于所述第一套的每个位点，决定所述母原性细胞游离DNA数据的一相应部分是从所述胎儿中获得的一概率，根据所述多个概率将所述第二套的每个位点分类为胎儿或母体，以对所述胎儿进行基因分型。

本发明授权识别血液中基因异常的方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种计算机软件产品，包括：计算机可读介质，所述计算机可读介质中存储多个程序指令，所述多个程序指令在被数据处理器读取时使所述数据处理器接收与胎儿成对配对的母源性细胞游离DNA数据及父源性细胞游离DNA数据，并且执行胎儿基因分型的方法，其特征在于，所述胎儿基因分型的方法包括以下步骤：接收与胎儿成对配对的母源性基因组DNA数据、母源性细胞游离DNA数据以及父源性基因组DNA数据；分析所述数据，以识别出第一套的多个位点以及第二套的多个位点，在所述第一套的多个位点，父母的多个不同的等位基因是纯合子的，在所述第二套的多个位点，所述父母中的至少一者具有突变，其中所述分析包括在覆盖所述第一套的多个位点的多个读段中，识别第一组的多个读段及第二组的多个读段，所述第一组的多个读段仅包括表示多个非母源性等位基因的多个读段，但不包括其他读段，所述第二组的多个读段包括所有其他读段，并且决定概率是基于所述第一组中的多个读段与所述第二组中的多个读段之间的多个差异；对于所述第一套的每个位点，决定所述母源性细胞游离DNA数据的相应部分是从所述胎儿中获得的概率，其中决定所述概率至少是基于观察的模板长度或与长度有关的胎儿分数；及根据所述多个概率将所述第二套的每个位点分类为胎儿或母体，以对所述胎儿进行基因分型，其中所述分类为应用贝叶斯方法。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人拉莫特特拉维夫大学有限公司，其通讯地址为：以色列特拉维夫市；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。