恭喜湖南家辉生物技术有限公司曾桥获国家专利权
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龙图腾网恭喜湖南家辉生物技术有限公司申请的专利一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116004801B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-02-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211599851.3，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用是由曾桥;薛斌;李婵艺;伊宁设计研发完成，并于2022-12-14向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用在说明书摘要公布了：本发明提供了一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用，属于医学诊断技术领域。本发明首次发现了ASPM:NM_018136.5:exon15:c.3692delC:p.P1231Lfs*3和ASPM:NM_018136.5:exon18:c.6684_6685delAA:p.R2230Kfs*8位点复合杂合突变可以导致MCPH5型小头畸形MIM608716。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于MCPH5型小头畸形的遗传学诊断和优生优育指导，为MCPH5型小头畸形的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MCPH5型小头畸形的治疗提供新的理论依据，可以为治疗MCPH5型小头畸形提供可能的药物靶点。
本发明授权一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用在权利要求书中公布了：1.一种用于检测MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变位点的试剂，其特征在于，所述试剂包括检测致病基因ASPM突变位点c.3692delC的引物组合和检测致病基因ASPM突变位点c.6684_6685delAA的引物组合；所述检测致病基因ASPM突变位点c.3692delC的引物组合为核苷酸序列如SEQIDNO:1-2所示的引物组和核苷酸序列如SEQIDNO:5-6所示的测序引物组；所述检测致病基因ASPM突变位点c.6684_6685delAA的引物组合为核苷酸序列如SEQIDNO:3-4所示的引物组和核苷酸序列如SEQIDNO:7-8所示的测序引物组。
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