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摘要:本发明涉及基因检测技术领域,公开了一种基于DNA‑based测序数据检测融合基因的方法,包括以下步骤:步骤S1,获取DNA测序数据,使用软件fastp进行过滤,获取过滤后的测序数据;步骤S2,使用软件Genefuse进行检测,获得第一融合基因结果和相关参数;步骤S3,使用软件Factera进行检测,获得第二融合基因结果和相关参数;步骤S4,使用软件Arriba进行检测,获得第三融合基因结果和相关参数;步骤S5,获取融合基因过滤模型,将第一融合基因和相关参数,第二融合基因和相关参数,第三融合基因和相关参数作为输入数据计算真阳性的融合基因,输出结果。本发明构建一个基于多软件的融合基因筛选标准,避免单个软件检测结果的假阳性或假阴性,提高融合基因的检出率和正确性。
主权项:1.一种基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法,其特征在于,步骤包括:步骤S1:获取DNA测序数据,使用软件fastp进行数据过滤,获取过滤后的测序数据;步骤S2:使用软件Genefuse对过滤后的测序数据进行融合基因检测,获得第一融合基因结果和第一相关参数信息;步骤S3:使用软件Factera对过滤后的测序数据进行融合基因检测,获得第二融合基因结果和第二相关参数信息;步骤S4:使用软件Arriba对过滤后的测序数据进行融合基因检测,获得第三融合基因结果和第三相关参数信息;步骤S5:获取融合基因过滤模型,并将第一融合基因结果和第一相关参数,第二融合基因结果和第二相关参数,第三融合基因结果和第三相关参数作为输入数据,通过融合基因过滤模型计算真阳性的融合基因,输出融合基因结果。
全文数据:
权利要求:
百度查询: 杭州洛兮医学检验实验室有限公司 一种基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法
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