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摘要：本发明涉及生物检测分析领域，公开了一种基于测序深度的拷贝数变异检测流程方法，包括以下步骤：步骤S1：获取阴性样本和待测样本的测序数据并进行处理，得到基准测序数据和待测测序数据；步骤S2：分别与参考基因组进行比对，得到基准比对文件和待测比对文件；步骤S3：划分主区域和子区域，并进行GC含量校正；步骤S4：根据参数Mappability对样本主区域进行过滤筛选和归一化处理，获取参数信息；步骤S5：根据参数信息判断待测样本的拷贝数变异，并计算拷贝数值；步骤S6：输出结果。本发明通过使用一个非重叠的主区域以及多个重叠的子区域进行GC含量校正，可以有效避免因窗口划分问题导致窗口测序深度存在微小偏差的问题，能更准确检测出拷贝数变异。
主权项：1.一种基于测序深度的拷贝数变异检测流程方法，其特征在于，具体步骤如下：步骤S1：获取多个不含拷贝数变异的阴性样本和待测样本的测序数据并进行质控，得到处理后的测序数据，分别为基准测序数据和待测测序数据；步骤S2：将处理后的基准测序数据和待测测序数据分别与参考基因组进行比对，得到基准比对文件和待测比对文件；步骤S3：根据基准比对文件和待测比对文件依次划分主区域与子区域，对各个区域进行GC含量校正；步骤S4：依据参数Mappability对每个样本的主区域进行过滤筛选，并进行归一化处理，获取参数信息；步骤S5：根据阴性样本与待测样本的参数信息判断待测样本中的拷贝数变异，并计算拷贝数值；步骤S6：输出结果。
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百度查询： 浙江洛兮医学检验实验室有限公司 一种基于测序深度的拷贝数变异检测流程方法
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