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摘要：本发明涉及生物信息学、基因检测和医学领域，尤其涉及基于人工智能的风险预测变异位点筛选评价系统及方法，该系统包括：包括文献检索模块、评价指标提取模块、评分模块、变异位点筛选模块和用户交互模块。该系统支持自动化实现地文献检索、评价指标提取、位点评分、变异位点筛选等功能，不仅能够有效提高变异位点筛选的效率和准确性，还能够有效地筛选出高质量的变异位点，以便为疾病风险预测、个性化医疗和临床基因检测提供重要支持。

主权项：1.基于人工智能的风险预测变异位点筛选评价系统，其特征在于，包括文献检索模块、评价指标提取模块、评分模块、变异位点筛选模块和用户交互模块；所述文献检索模块用于接收并响应用户交互模块发送的目标风险因素关键词查询请求，通过LLM大语言模型调用文献数据库API，查找搜索与目标风险因素关键词相关的目标文献数据列表，并将目标文献数据列表发送至用户交互模块；所述评价指标提取模块用于从目标文献数据列表中提取出所有目标文献数据包含变异位点的评价指标字段和关键指标字段，基于关键指标字段，从组学数据库中获取与变异位点相关的基因变异位点组学信息字段，以及对关键指标字段和基因变异位点组学信息字段进行结构化处理，得到以CSV格式数据存储的变异位点的所有字段信息，并将变异位点的所有字段信息发送至用户交互模块；所述评分模块用于根据预设的评价指标，构建变异位点评价体系，并对每项评价指标赋予相应的评分标准，以及根据各项评价指标和相应的评分标准，综合所有目标文献数据，计算各变异位点对应的每项评价指标评分和综合评分；其中，所述预设的评价指标与评价指标字段之间形成映射关系；所述变异位点筛选模块用于对各变异位点的综合评分由高到低排序，根据预设的变异位点评级规则，对变异位点进行位点评级，得到各变异位点的变异位点评级结果，并将各变异位点对应的每项评价指标评分、综合评分和对应的变异位点评级结果发送至用户交互模块；接收并响应用户交互模块发送的筛选条件查询请求或目标变异位点查询请求，对变异位点进行动态位点筛选，得到对应筛选条件查询请求的条件筛选结果或对应目标变异位点查询请求的目标筛选结果，并将得到的条件筛选结果或目标筛选结果发送至用户交互模块；以及对条件筛选结果和或目标筛选结果进行动态组合处理和命名处理，创建出风险位点Panel；所述用户交互模块用于获取用户输入的目标风险因素关键词查询请求、筛选条件查询请求和目标变异位点查询请求，将目标风险因素关键词查询请求发送至文献检索模块，将筛选条件查询请求和目标变异位点查询请求发送至变异位点筛选模块，存储、查找搜索、显示和导出目标文献数据列表、变异位点的所有字段信息、各变异位点对应的每项评价指标评分、综合评分、对应的变异位点评级结果、条件筛选结果和目标筛选结果，以及显示和管理创建的风险位点Panel对应的相关信息。

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