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申请/专利权人：竹石生物科技(苏州)有限公司

摘要：本发明提供一种病变特异性数据筛选及处理方法、装置、设备及存储介质，所述方法包括：对病变样本数据和对照样本数据进行预处理，得到第一病变样本读段数据集合和第一对照样本读段数据集合；基于第一病变样本读段数据集合和第一对照样本读段数据集合寻找两个集合之间的目标差异性甲基化区域，并得到表示每个目标差异性甲基化区域的第二病变样本读段数据集合和第二对照样本读段数据集合；计算每个第二病变样本读段数据和第二对照样本读段数据的甲基化连续性得分，并以第二对照样本读段数据集合作为参照以及根据甲基化连续性得分从第二病变样本读段数据集合中筛选出病变特异性数据。本发明有利于提高神经网络的训练质量和识别准确率。

主权项：1.一种病变特异性数据筛选及处理方法，其特征在于，所述方法包括：获取病变样本数据以及对照样本数据，并对所述病变样本数据和所述对照样本数据进行预处理，得到第一病变样本读段数据集合和第一对照样本读段数据集合，其中，每个第一病变样本读段数据和每个第一对照样本读段数据均表示一段DNA序列上的碱基排列顺序并包含该段DNA序列上的每个胞嘧啶的甲基化状态信息；基于所述第一病变样本读段数据集合和第一对照样本读段数据集合寻找两个集合之间的至少一个目标差异性甲基化区域，并得到表示每个目标差异性甲基化区域的第二病变样本读段数据集合和第二对照样本读段数据集合；计算每个第二病变样本读段数据和第二对照样本读段数据的甲基化连续性得分，并以所述第二对照样本读段数据集合作为参照以及根据所述甲基化连续性得分从所述第二病变样本读段数据集合中筛选出病变特异性数据，具体包括：分别计算每个第二病变样本读段数据的甲基化连续性得分以及第二对照样本读段数据集合中与健康人群对应的每一条读段数据的甲基化连续性得分，并将与所述健康人群对应的所有第二对照样本读段数据的甲基化状态连续性得分的最大值和最小值；若目标差异性甲基化区域为低甲基化区域，则去除第二病变样本读段数据集合中甲基化状态连续性得分大于或等于所述最小值的读段数据；若目标差异性甲基化区域为高甲基化区域，则去除第二病变样本读段数据集合中甲基化状态连续性得分小于或等于所述最大值的读段数据；在去除操作后，针对每个目标差异性甲基化区域，根据预设的指标函数以及与该目标差异性甲基化区域对应的所有第二病变样本读段数据集合中的读段数据，计算与该目标差异性甲基化区域相关联的指标值；将所有指标值从大到小进行排序，并将与排序靠前的预设个指标值相关联的目标差异性甲基化区域选取为靶向差异性甲基化区域；将与每个靶向差异性甲基化区域相对应的经去除操作后的第二病变样本读段数据集合中的读段数据确定为病变特异性数据。

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