龙图腾网&IPTOP
- 微信扫码登录
- 账号密码登录
- 短信登录/注册
买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！
申请/专利权人：南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医疗器械有限公司
摘要：本发明涉及一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法，属于基因检测技术领域。使用二代测序技术，对cfDNA进行全基因组测序WGS。通过生物信息学手段，提取每条cfDNA片段碎片特征，使用高斯混合模型将WGS数据每条片段覆盖的CpG点标记为未甲基化和甲基化状态，然后构建非均匀隐马尔可夫模型，解码每个CpG在每条片段中的甲基化最佳状态，进而在参考基因组上汇总每个CpG点的状态，计算连续的甲基化水平。对比公开的人类特异性参考甲基化图谱，在片段层面对甲基化信号解卷积，估计对cfDNA有贡献的细胞类型和组织的相对丰度。这种方法可以直接从WGS数据推断出cfDNA甲基化水平以及起源组织状态。
主权项：1.一种WGScfDNA甲基化水平预测方法，所述的方法应用于非治疗与诊断目的，其特征在于，包括如下步骤：步骤1，cfDNA提取，文库构建，上机测序；步骤2，将测序数据去除接头、低质量序列，获得高质量数据；步骤3，高质量数据比对至人参考基因组，去除重复序列，获得序列比对文件bam；步骤4，从bam中提取每条cfDNA片段的碎片特征：片段长度，归一化测序深度，每个CpG点到片段中心的距离；步骤5，使用高斯混合模型将WGS数据每条片段覆盖的CpG点标记为未甲基化u和甲基化m状态，初始化非均匀隐马尔可夫模型HMM参数；步骤6，将步骤4中获得的碎片特征和CpG点标的未甲基化u和甲基化m状态作为HMM参数应用到HMM模型中，为每条片段构建一个马尔可夫链，进行模型的参数拟合求解，获得各个cfDNA片段的甲基化模式状态。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 南京世和基因生物技术股份有限公司 南京世和医疗器械有限公司 一种WGS甲基化水平预测方法以及组织起源推断方法
免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。
主营中国专利交易买卖与专利转让许可,高校科技成果推广与科技成果转化,知识产权运营管理与平台开发,科技人才专家库与科技猎头等科技服务
开放平台
担保交易
惠及多方
会员特惠
专属平台
适合多方
数据共享
功能齐全
皖公网安备 34010402703815号