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申请/专利权人：山东农业大学
摘要：本发明涉及生物技术领域，提供了基于低深度测序数据挖掘群体线粒体DNA变异的方法，包括：采用重测序技术获取低深度全基因组测序数据；将低深度基因组数据比对全基因组参考序列，从中提取线粒体基因组短序列；基于线粒体DNA短序列数据进行DNA变异检测，获取线粒体基因组变异信息。本发明基于低深度全基因组重测序数据进行线粒体基因组变异检测，降低了单个样本获取线粒体基因组信息的成本，大幅度提高了大群体线粒体基因组学研究的可能性。
主权项：1.基于低深度测序数据挖掘群体线粒体DNA变异的方法，其特征在于，主要包括以下步骤：利用重测序技术获取低深度全基因组数据，其中，低深度数据的测序深度为1x，对原始测序数据进行质量控制，得到cleanreads有效数据；从NCBI或Ensembl数据库获取物种的参考基因组序列，将cleanreads比对到全基因组参考序列上；从比对到全基因组序列中提取线粒体基因组短序列基于线粒体基因组短序列进行变异检测，获取群体线粒体基因组的变异信息；统计线粒体基因组变异位点的位点数目、异质率及缺失率；对获取的群体线粒体基因组变异信息进行基因注释，获取变异位点所在的基因位置信息。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 山东农业大学 基于低深度测序数据挖掘群体线粒体DNA变异的方法
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