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申请/专利权人：复旦大学附属儿科医院;上海福君基因生物科技有限公司
摘要：本发明涉及一种用于检测新生儿常见遗传病基因突变的探针集及包含其的试剂盒及其应用。具体地，本发明基于二代测序技术，对ACADM、SMPD1、TYR、PAH、ACADS、GJB2、ATP7B、UBE3A、DUOX2、HEXA等48个基因设计581个探针对其进行富集及对突变进行检测。本发明提供的检测panel具有非常高的准确性，特异性好、通量大的优势，能够降低新生儿遗传缺陷率。
主权项：1.一种用于检测新生儿常见遗传病基因突变的探针集，其特征在于，所述探针集为用于特异性捕获目标基因序列的探针组合物，所述目标基因包括ACADM、SMPD1、TYR、PAH、ACADS、GJB2、ATP7B、UBE3A、DUOX2、HEXA、HBA2、HBA1、MEFV、PMM2、KRT14、G6PC1、GAA、SRD5A2、GALM、FANCL、SUCLG1、PJVK、STK4、NCF4、CRTAP、COL7A1、MCCC1、IL7R、SMN2、SMN1、NKX2-5、PROP1、TUBB2B、ALDH5A1、CYP21A2、MMUT、PHIP、SNX10、GCK、PSPH、SLC26A4、CFTR、TPK1、FGFR1、EYA1、TAF2、FANCC和FKTN中的一种或多种。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 复旦大学附属儿科医院 上海福君基因生物科技有限公司 一种新生儿常见遗传病基因检测试剂盒及其应用
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