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申请/专利权人：中山大学附属第六医院
摘要：本发明公开了一种染色体编码基因的VUS突变位点确定方法及装置，所述方法包括：在获取待测染色体后，调用磁珠法核酸提取仪从所述待测染色体提取DNA基因组；按照多重PCR扩增方法从所述DNA基因组查找对应的基因序列，得到目标基因序列；对所述目标基因序列进行测量处理得到测量序列后，调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含VUS突变位点，所述测量处理包括：文库定量测量、文库长度测量和测序测量。本发明可以减少检测的误差，提升检测的精度和处理效率。
主权项：1.一种染色体编码基因的VUS突变位点确定方法，其特征在于，所述方法包括：在获取待测染色体后，调用磁珠法核酸提取仪从所述待测染色体提取DNA基因组；按照多重PCR扩增方法从所述DNA基因组查找对应的基因序列，得到目标基因序列；对所述目标基因序列进行测量处理得到测量序列后，调用变异分析工具按照预设的遗传变异分类标准确定所述测量序列包含VUS突变位点，所述测量处理包括：文库定量测量、文库长度测量和测序测量。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中山大学附属第六医院 一种染色体编码基因的VUS突变位点确定方法及装置
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