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申请/专利权人：西湖大学;西湖实验室(生命科学和生物医学浙江省实验室)
摘要：本发明涉及遗传变异识别技术领域，公开了一种结构遗传变异检测方法、装置及计算机设备，本发明基于预设数量的长读长测序样本生成预设数量的单体型并构建参考面板，再基于单核苷酸多态性芯片，识别大规模样本的单核苷酸位点多态性基因型，最后结合单核苷酸多态性芯片的基因分型和预设的单体型参考面板，进而识别出目标样本存在的结构遗传变异能够适用于大规模样本群体，并且相比传统的结构遗传变异检测方法成本较低，最终有利于后续基于结构遗传变异位点的药物靶点的挖掘研究。
主权项：1.一种结构遗传变异检测方法，其特征在于，所述方法包括：按照长读长测序方式测序预设数量的测序样本数据；基于参考基因组数据与每个测序样本数据之间的比对结果，识别每个测序样本数据的单核苷酸多态性变异位点和结构遗传变异位点；基于每个测序样本数据的单核苷酸多态性变异位点和结构遗传变异位点，获取每个测序样本数据的遗传变异集；通过合并每个测序样本数据的遗传变异集，生成基因型群体数据；按照变异位点在基因组上的物理位置排列基因型群体数据，生成预设数量的测序样本数据的单体型参考面板；基于每个目标样本的单核苷酸多态性芯片，对应识别该目标样本的单核苷酸多态性变异位点的基因型数据；基于每个目标样本的单核苷酸多态性变异位点的基因型数据和单体型参考面板，识别目标群体样本的结构遗传变异。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 西湖大学 西湖实验室(生命科学和生物医学浙江省实验室) 一种结构遗传变异检测方法、装置及计算机设备
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