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申请/专利权人：广州凯普医学检验所有限公司;广州凯普医学检验发展有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司

摘要：本发明涉及遗传变异检测技术领域，提供了一种线粒体疾病预测方法及线粒体疾病预测系统。其中，线粒体疾病预测方法，包括：获取待检测的第一测序数据；对第一测序数据进行突变检测，得到第一测序数据中的变异位点；根据预构建的线粒体疾病整合数据库，对变异位点进行注释，得到变异位点的基因功能信息，线粒体疾病整合数据库是通过对多个线粒体疾病数据库进行位点校正得到的；根据变异位点及其基因功能信息，利用预构建的疾病预测模型，得到第一测序数据对应的致病性预测结果。通过本发明，提高线粒体疾病预测的效率和准确性。

主权项：1.一种线粒体疾病预测方法，其特征在于，所述方法包括：获取待检测的第一测序数据；对所述第一测序数据进行突变检测，得到所述第一测序数据中的变异位点；根据预构建的线粒体疾病整合数据库，对所述变异位点进行注释，得到所述变异位点的基因功能信息，所述线粒体疾病整合数据库是通过对多个线粒体疾病数据库进行位点校正得到的；根据所述变异位点及所述基因功能信息，利用预构建的疾病预测模型，得到所述第一测序数据对应的致病性预测结果；构建所述线粒体疾病整合数据库的步骤，包括：获取多个线粒体疾病数据库中的第一变异位点数据；对各所述第一变异位点数据进行位点校正，得到各所述第一变异位点数据对应的预设格式的第二变异位点数据；根据各所述第二变异位点数据，构建所述线粒体疾病整合数据库；对所述第一变异位点数据进行位点校正，得到所述第一变异位点数据对应的预设格式的第二变异位点数据，包括：确定所述第一变异位点数据的突变类型；根据所述突变类型，对所述第一变异位点数据进行位点校正，得到所述第一变异位点数据对应的第二变异位点数据；所述预设格式的第二变异位点数据包括原始碱基序列和突变后碱基序列，所述突变类型包括长片段插入缺失，根据所述突变类型，对所述第一变异位点数据进行位点校正，得到所述第一变异位点数据对应的第二变异位点数据，包括：当所述第一变异位点数据的突变类型为长片段插入缺失时，对所述第一变异位点数据进行元素拆解，得到所述第一变异位点数据对应的序列区间和长片段插入缺失类别；根据所述第一变异位点数据对应的序列区间和预设线粒体参考基因组，确定所述第一变异位点数据对应的原始碱基序列；根据所述原始碱基序列和所述长片段插入缺失类别，确定所述第一变异位点数据对应的突变后碱基序列；所述预设格式的第二变异位点数据包括原始碱基序列和突变后碱基序列，所述突变类型包括单碱基突变，根据所述突变类型，对所述第一变异位点数据进行位点校正，得到所述第一变异位点数据对应的第二变异位点数据，包括：当所述第一变异位点数据的突变类型为单碱基突变时，对所述第一变异位点数据进行元素拆解，提取所述第一变异位点数据对应的各碱基元素；根据各所述碱基元素，确定所述第一变异位点数据对应的原始碱基序列和突变后碱基序列。

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