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申请/专利权人：上海市第一妇婴保健院
摘要：本发明涉及一种诊断空卵泡综合征的试剂盒及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的ZPI基因的c.764GAp.C255Y突变位点为空卵泡综合征新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的突变位点可以开发空卵泡综合征的诊断试剂盒，提高临床诊断准确性。
主权项：1.一种特异性检测受试者基因组DNA中是否存在基因突变的试剂，其特征在于，所述的基因为ZP1，所述基因突变的位点为c.764GA。
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百度查询： 上海市第一妇婴保健院 一种诊断空卵泡综合征的试剂盒及其应用
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