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申请/专利权人:亚洲基因私人有限公司
摘要:本文公开了用于计算遗传风险得分GRS的方法和系统,所述遗传风险得分表示基于个体的世系所述个体将发展特定性状的可能性。还提供了方法和系统,所述方法和系统用于基于所述个体的针对特定性状的GRS向所述个体提供建议以改变与所述性状相关的行为。
主权项:1.一种计算机实现的方法,包括:a使用基于距离或基于模型的计算机程序分配个体的世系,以分析所述个体的基因型,所述基因型包括一个或多个个体特异性遗传变体;以及b在所述个体的所述基因型中检测与特定表型性状相关联的世系特异性变体,所述世系特异性变体对应于:i在所述个体的所述基因型中可检测到的个体特异性遗传变体;或ii通过插补从世系特异性分型单倍型中缺失的个体特异性变体而确定的与所述个体特异性遗传变体处于连锁不平衡LD的遗传变体,所述世系特异性分型单倍型是使用与所述个体具有相同世系的个体的参考组确定的;以及c基于在b中检测到的所述世系特异性变体计算所述个体的遗传风险得分GRS,其中所述GRS指示所述个体具有或将发展所述特定表型性状的可能性。
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