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申请/专利权人：上海交通大学医学院附属新华医院

摘要：本发明提供一种用于检测髓母细胞瘤预后监测的微小病灶残留标志物组合，以及针对该标志物组合的检测引物探针组合及试剂盒。所述标志物包括CTNNB1、KDM5A、PRMT7突变位点；所述引物探针组合包括针对CTNNB1、KDM5A、PRMT7突变位点的扩增引物及其探针；所述试剂盒包含上述引物探针组合。本发明还涉及利用前述引物探针组合与多重微滴数字PCR方法组合检测CTNNB1、KDM5A、PRMT7突变位点的应用。本发明具有检测灵敏度高，特异性好的优势，可以有效监测受检者髓母细胞瘤微小病灶残留情况，帮助临床医生识别疾病早期复发和指导治疗决策。

主权项：1.一种用于髓母细胞瘤预后监测的微小残留病灶标志物，其特征在于，包括CTNNB1基因中在SEQIDNO:1中所示的第144位碱基ga突变、KDM5A基因中在SEQIDNO:2中所示的第208位碱基ca突变以及PRMT7基因中在SEQIDNO:3中所示的第142位碱基ca突变中的一种或两种或三种。其中，所述序列SEQIDNO:1如下所示：CttttccagatattgatggacagtatgcaatgactcgagctcagagggtacgagctgctatgttccctgagacattagatgagggcatgcagatcccatctacacagtttgatgctgctcatcccactaatgtccagcgtttggctgaaccatcacagatgctgaaacatgcagttgtaaacttgattaactatcaagatgatgcagaacttgccacacgtgcaatccctgaactgacaaaactgctaaatgacgaggaccaggtaagcaatgacatagctagctttttagtctgctttgSEQIDNO:1。所述序列SEQIDNO:2如下所示：atgacaatggtggaccgcatagaagaagtaaaattttgcatttgccgcaagacagccagtgggtttatgctacagtgtgagctctgcaaagactggttccataacagctgtgttcctcttcctaaatcaagttcccaaaaaaaaggatccagctggcaagctaaagaagtaaaattcctttgccctctttgtatgcggtctcgaaggcccaggctagagactattctgtcactcctggtatcccttcagaagttgcccgtacggttgcctgaaggagaggccctgcagtgtttgacagaacgtgctatgagttggcaagatagagcgcggcaggctctagccacagatgaactatcctctgSEQIDNO:2。所述序列SEQIDNO:3如下所示：AatataaacttaggaaaattgtgaggccgtgccccacagagccaccgtctatgcacagctggtggagtccgggaggatgtggtcgtggaacaagctatttcccatccacgtgcagaccagcctcggagagcaggtcatcgtccctcccgttgacgtggagagctgccctggcgcaccctctgtctgtgacattcagctgaaccaggtgtcaccagccgactttacagtcctcagcgatgtgctgcccatgttcaggtaccaaggagccacSEQIDNO:3。

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百度查询： 上海交通大学医学院附属新华医院 基于多重液滴数字PCR对髓母细胞瘤微小残留病灶的检测