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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致神经元腊样脂褐质沉积症7型的MFSD8基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用。本发明提供了导致神经元腊样脂褐质沉积症7型的MFSD8基因突变体，所述MFSD8基因突变体与野生型MFSD8基因相比包括c.217_218insA突变；所述c.217_218insA突变与现有的c.1444CT突变复合组成复合杂合突变，进而形成MFSD8基因复合突变体。通过检测该MFSD8复合突变体蛋白在生物样品中是否存在，可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断神经元腊样脂褐质沉积症7型致病基因突变携带者或患者。
主权项：1.导致神经元腊样脂褐质沉积症7型的MFSD8基因复合突变体，其特征在于，所述MFSD8基因复合突变体包括复合杂合突变，所述复合杂合突变包括c.217_218insA突变和c.1444CT突变；所述c.217_218insA突变为野生型MFSD8基因第5号外显子的第217位和第218位之间插入A碱基；所述c.1444CT突变为野生型MFSD8基因第13号外显子第1444位的碱基由C突变为T；所述野生型MFSD8基因的cDNA序列在Genbank中的登录号为NM_152778。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 导致神经元腊样脂褐质沉积症7型的MFSD8基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用
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