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申请/专利权人：杭州链康医学检验实验室有限公司

摘要：本发明公开了一种判断样本数据是否存在污染的方法。其中，所述判断样本数据是否存在污染的方法包括计算相关位点的变异系数。所述相关位点是利用以下步骤获得的：获得待判断样本来源物种的突变位点数据；将突变位点进行哈代‑温伯格定律检验，筛选出符合哈代‑温伯格定律检验的突变位点；筛选出符合以下条件的位点：①在至少20％的样本中检出该突变位点对应的突变型；②在具有该突变位点对应的突变型的样本中，至少70％的样本其突变频率分布于0.4至0.6之间。利用本发明的位点，可用于判断疾病单样本的污染情况，从而可以实现疾病‑正常样本均受到污染时能够预测其污染情况的功能。

主权项：1.一种判断样本数据是否存在污染的方法，其特征在于，包括以下步骤：S31，利用公式3-1计算相关位点的变异系数，利用公式3-2计算相关位点的变异等位基因频率距离0.5的距离： 所述相关位点是利用以下步骤获得的：S11，获得待判断样本来源物种的突变位点数据；S12，将步骤S11获得的突变位点进行哈代-温伯格定律检验，筛选出符合哈代-温伯格定律检验的突变位点；S13，利用第一群体样本测序数据从步骤S12获得的突变位点中筛选出符合以下条件的位点：①在至少20％的样本中检出该突变位点对应的突变型；②在具有该突变位点对应的突变型的样本中，至少70％的样本其突变频率分布于0.4至0.6之间，获得的全部突变位点即为用于判断样本数据是否存在污染的位点，公式3-1中，CV表示相关位点的变异系数，σ表示所有相关位点的变异等位基因频率的标准差，μ表示所有相关位点的变异等位基因频率的平均值，公式3-2中，het表示所述相关位点变异等位基因频率距离0.5的距离，AFi表示样本第i位点的变异等位基因频率，N表示所述相关位点的数目；S32，利用公式3-3进行计算污染预测值：perdict＝coef*het+intercept3-3其中，perdict是指污染预测值，coef是指相关系数，intercept是指截距，所述coeft和intercept是利用第二群体样本数据训练得到的，在训练时，将理论污染比作为perdict；S33，判断样本是否存在污染：若样本predict低于0.15且CV值小于0.35，则可判断样本不存在污染，否则样本存在污染。

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