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申请/专利权人：基金会医学公司
摘要：本申请描述了用于确定针对基因组中的靶基因组区段的拷贝数的方法。所述方法可包括例如：获得针对多个基因组区段的多个测序深度信号，其中测序深度信号对应于与基因组区段中的基因座对齐的序列读段的数量，并且其中所述多个基因组区段包括靶基因组区段；从所述多个测序深度信号确定针对所述多个基因组区段的第一、第二和第三统计矩；从所述第一、第二和第三统计矩确定针对所述样品的肿瘤纯度和肿瘤倍性；以及基于针对所述靶基因组区段的所述测序深度信号、所述肿瘤纯度和所述肿瘤倍性来确定所述靶基因组区段的所述拷贝数。所述方法可进一步包括：基于所确定的拷贝数来生成针对所述样品的基因组图谱。
主权项：1.一种用于确定来自受试者的样品的基因组中的靶基因组区段的拷贝数的方法，所述方法包括：使用计算机系统的一个或多个处理器获得针对所述样品的所述基因组中的多个基因组区段的多个测序深度信号，其中测序深度信号和与基因组区段中的基因座对齐的序列读段的数量相关联，并且所述多个基因组区段包括靶基因组区段；使用所述一个或多个处理器从所述多个测序深度信号确定针对所述多个基因组区段的第一统计矩、第二统计矩和第三统计矩；使用所述一个或多个处理器从所述第一统计矩、所述第二统计矩和所述第三统计矩确定针对所述样品的肿瘤纯度和肿瘤倍性；使用针对所述靶基因组区段的多个测序深度信号、所述肿瘤纯度和所述肿瘤倍性来确定所述样品的所述基因组中的所述靶基因组区段的所述拷贝数；以及通过所述计算机系统基于所确定的拷贝数来生成针对所述样品的基因组图谱。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 基金会医学公司 用于识别拷贝数改变的系统和方法
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