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申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
摘要：本发明涉及基因诊断技术领域，特别涉及一种Turner型X连锁综合征性智力低下的致病基因、引物对及其应用。本发明提供了一种Turner型X连锁综合征性智力低下的致病基因，该致病基因在登录号为NM_031407.7的基因的67号外显子的第9994位存在GT突变。该致病基因可以用于Turner型X连锁综合征性智力低下人群的筛查和诊断，可以特异性区分Turner型X连锁综合征性智力低下患者和正常人群；为Turner型X连锁综合征性智力低下的发病机制研究提供新的基础和途径，为Turner型X连锁综合征性智力低下的治疗提供新的理论依据，可以为治疗Turner型X连锁综合征性智力低下提供可能的药物靶点。
主权项：1.一种Turner型X连锁综合征性智力低下的致病基因，其特征在于，所述致病基因为在NCBI上登录号为NM_031407.7所示的核苷酸序列的编码区中第9994位碱基由G突变为T。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种Turner型X连锁综合征性智力低下的致病基因、引物对及其应用
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