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申请/专利权人：广州市妇女儿童医疗中心
摘要：本发明公开了CMV与PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用。其利用CMV独立或联合PRDM9转座子融合定量检测作为先天性巨结肠的标记物，相对于传统诊断方法钡灌肠等，本发明中的检测方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势，有效地弥补了上述现有技术中的不足，是一种有效的先天性巨结肠早期诊断的替代或辅助检测手段。而且，本方法稳定性好，在两个独立队列中都得到较好的诊断效果，填补了先天性巨结肠在早期诊断领域中的空白。
主权项：1.CMVlgM抗体的检测试剂联合PRDM9转座子融合的检测试剂在制备先天性巨结肠诊断产品中的应用；所述产品包括检测试纸或试纸条、检测芯片或试剂盒；所述检测的待检样本为血液、血浆或血清；所述PRDM9转座子融合的融合位点选自：位于chr5:23299411的PRDM9-typeI；和或位于chr5:23262356的PRDM9-typeII-1；和或位于chr5:23245181的PRDM9-typeII-2；所述早期诊断的诊断对象为年龄小于3个月的新生儿。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州市妇女儿童医疗中心 CMV与PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用
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