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申请/专利权人：北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
摘要：一种LDLR基因部分人源化小鼠模型的构建方法，该方法是：LDLRc.1988‑8TA是明确的治病位点，但是该突变位点在人鼠间不保守，对C57小鼠LDLR基因从第13外显子到第14外显子的基因片段置换成人源的从第13外显子到第14外显子的基因片段，并且采用crispercas9对LDLRc.1988‑8位点进行点突变。血生化结果发现，部分人源化点突变组出现明显高脂血症，而部分人源化野生型不改变血脂水平。
主权项：1.一种LDLR基因部分人源化小鼠模型的构建方法，该方法是：LDLRc.1988-8TA是明确的致病位点，但是该突变位点在人鼠间不保守，无法构建匹配的小鼠模型进而研究点突变在在体层面上的致病机制，因此对C57小鼠LDLR基因从第13外显子到第14外显子的基因片段置换成人源的从第13外显子到第14外显子的基因片段，并且采用crispercas9对LDLRc.1988-8位点进行点突变。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) LDLR基因部分人源化小鼠模型的构建方法
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