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申请/专利权人：康捷尼科有限公司
申请日：2020-09-18
公开（公告）日：2022-07-08
公开（公告）号：CN114730610A
专利技术分类：.倍性或拷贝数检测[2019.01]
专利摘要：一种用于在设备中使用的用于遗传筛查的试剂盒，其中所述试剂盒在操作时执行湿实验室测定。所述测定包含处理来源于一个或多个细胞外显子组的遗传物质以及检测来自遗传物质的遗传DNA读数中的单核苷酸变体SNV、插入缺失和拷贝数变异CNV。所述试剂盒可作为处理所述遗传物质的单一测定来执行。所述试剂盒包含软件产品，所述软件产品可在计算硬件上执行以使所述计算硬件调用算法以通过将所述遗传DNA读数的部分与DNA序列转录物进行比较来处理所述遗传DNA读数，以便确定所述DNA读数数据中所述DNA序列转录物出现的概率。所述算法用于同时检测来自所述遗传物质的所述遗传DNA读数中的SNV和CNV两者，并且对临床相关的CNV进行注释。
专利权项：1.一种用于在设备中使用的用于遗传筛查的试剂盒，其中所述试剂盒在操作时执行湿实验室测定，其中所述测定包含处理来源于一个或多个细胞外显子组的遗传物质，其中所述测定检测来自所述遗传物质的遗传DNA读数中的单核苷酸变体SNV、插入缺失和拷贝数变异CNV，所述试剂盒的特征在于，所述试剂盒可作为处理所述遗传物质的单一测定来执行；并且所述试剂盒包含软件产品，所述软件产品可在计算硬件上执行以使所述计算硬件调用一种或多种算法以通过将所述遗传DNA读数的部分与一种或多种DNA序列转录物进行比较来处理所述遗传DNA读数，以便确定对应于所述DNA读数数据中的所述一种或多种DNA序列转录物的变体的出现，其中所述一种或多种算法包含：i用于在所述单一测定中同时检测来自所述遗传物质的所述遗传DNA读数中的SNV、插入缺失和CNV的算法；ii用于对来自所述遗传物质的所述遗传DNA读数中存在的临床相关CNV进行注释的算法；iii根据与一个或多个部分相关联的表型对来自所述遗传物质的所述遗传DNA读数的所述一个或多个部分进行优先级排序的算法；iv检测药物基因组学PGx标志物的变体识别的算法；V被配置成在所述单一测定中样品跟踪SNP的算法。
百度查询： 康捷尼科有限公司 试剂盒和使用试剂盒的方法
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