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申请/专利权人：山东大学
摘要：本发明提供Smoc2基因及其SNP标志物在多发性骨骺发育不良中的应用，涉及生物医学技术领域。本发明在山东收集到一个骨骼发育异常家系，经最终筛选试验验证，SMOC2c.1076TG；p.L359R错义突变是该常染色体显性多发性骨骺发育不良家系的致病突变，SMOC2基因是新的多发性骨骺发育不良的致病基因。本发明为揭示多发性骨骺发育不良发生机制提供新的致病理论依据，也为开发适用于我国人群的疾病早期预警模型奠定基础，因此具有良好的实际应用之价值。
主权项：1.检测人基因组中SMOC2c.1076TG的多态性或基因型的物质在制备筛查多发性骨骺发育不良患者产品中的应用。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 山东大学 Smoc2基因及其SNP标志物在多发性骨骺发育不良中的应用
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